PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć. Potrafiłbyś?

Fenyloketonuria to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym, jedna z najczęściej występujących obok mukowiscydozy. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.

„Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień” – tłumaczy dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Kłopot w tym, że wysokie stężenia fenyloalaniny, powodują jej przenikanie do ośrodkowego układu nerwowego, co zaburza powstawanie neuroprzekaźników. A taka sytuacja jest niebezpieczna dla mózgu, ponieważ uszkadza go i prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej.

„Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi specjalistka.

Badania w kierunku występowania fenyloketonurii przeprowadza się u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 z nich.

Co można jeść?

Dieta osoby z fenyloketonurią jest niezwykle restrykcyjna – wymaga wykluczenia większości produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby. Niestety samo wyeliminowanie z jadłospisu produktów z wysoką zawartością białka naturalnego nie wystarczy. Fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to oznacza konieczność uzupełnienia potrzebnych składników odżywczych w inny sposób.

„Ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Na szczęście zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana” – mówi dr Agnieszka Chrobot.

Jedno jest pewne. Z uwagi na restrykcyjność diety obowiązującej w PKU, przy jej układaniu i modyfikacjach konieczne jest wsparcie profesjonalisty, a więc lekarza lub /i doświadczonego dietetyka klinicznego.

Codzienne wyzwania

Normalne życie z tą chorobą jest możliwe wymaga jednak wiedzy, przestrzegania zasad i stałej kontroli. Akceptacja tego faktu oraz dobra organizacja codziennego życia sprawia, że choroba nie musi być ograniczeniem. Większość chorych traktuje jednak konieczność stosowania restrykcyjnej diety jak środek do osiągnięcia celu – dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.

„Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji” – mówi chory na fenyloketonurię Wojtek, którego pasją są wyprawy motocyklowe do krajów byłego ZSRR. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonał miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Jazdę na motorze łączy ze swoją drugą pasją jaką jest gra na organach.

„Dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji” – mówi.

Niestety eksperci szacują, że nawet 65 proc. dorosłych pacjentów z PKU nie stosuje się do wszystkich zaleceń żywieniowych, co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach. Specjaliści Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej ostrzegają, że nieleczona PKU może prowadzić nie tylko do ciężkiego upośledzenia umysłowego, lecz także różnego rodzaju problemów z zachowaniem oraz padaczki.

#Fenymenalni

Osoby zmagające się z tą rzadką chorobą tworzą dość wąską, można powiedzieć wręcz elitarną społeczność. W związku z tym często się znają i wspierają nawzajem, m.in. w ramach specjalnej platformy komunikacyjnej PKU Connect – gdzie wymieniają się informacjami i skąd mogą czerpać specjalistyczną, praktyczną wiedzę na temat życia z ich chorobą – np. przepisy na posiłki odpowiednie dla osób z PKU. Pacjenci, którzy poznali się w wirtualnej rzeczywistości spotykają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów i innych wydarzeń. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.